Prescripción

Experiencia con tafamidis en la amiloidosis hereditaria por transtiretina con neuropatía periférica en Brasil

(Real-world tafamidis experience in hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy in Brazil)
Luis Felipe Pinto, Marcus V Pinto, Paula Accioli, Gabriela Amorim, Renata Gervais de Santa Rosa et al
Arq. Neuropsiquiatr. 83 (1), 2025. https://doi.org/10.1055/s-0044-1793936 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39814002/
Traducido por Salud y Fármacos, publicado en Boletín Fármacos: Prescripción, Farmacia y Utilización 2025; 28 (2)

Tags: tafamidis, estabilizador cinético, amiloidosis hereditaria por transtiretina (TTR), neuropatía periférica, tratamiento modificador de la amiloidosis hereditaria por TTR

Resumen
Antecedentes: El tafamidis es un estabilizador cinético que se une al gen de la transtiretina (TTR), inhibiendo su disociación. Es el único tratamiento disponible en el Formulario Terapéutico Nacional (FTN) del Sistema Único de Salud (SUS) que modifica la amiloidosis hereditaria por TTR con neuropatía periférica (ATTRv-PN).

Objetivo: Evaluar si en la experiencia práctica brasileña la eficacia y la seguridad de tafamidis son comparables a los resultados de los ensayos clínicos.

Métodos: Estudiamos retrospectivamente a todos los pacientes con ATTRv-PN que fueron evaluados en nuestro centro entre septiembre de 2011 y marzo de 2022 (fecha de corte de recopilación de datos), iniciaron el tratamiento con tafamidis y tuvieron al menos una visita de seguimiento seis meses después del inicio del tratamiento farmacológico. Se compararon los resultados neurológicos y funcionales desde el día uno (D1) del tratamiento con tafamidis (basal) hasta el último seguimiento.

Resultados: En total, se incluyeron 33 pacientes, 18 (55%) de los cuales eran mujeres. Todos los pacientes eran portadores de la mutación V30M de ATTRv-PN, y 20 (61%) presentaron ATTRv-PN de inicio temprano (IE). Al inicio, la mediana de edad de la muestra fue de 40 años (rango intercuartílico [RIC]: 36-68), la mediana del puntaje en la Escala de Deterioro Neuropático (NIS) fue de 10 puntos (RIC: 6-24) y la mediana del índice de masa corporal (IMC) fue de 26 (RIC: 23-28) kg/m². El tiempo medio de seguimiento fue de 3,4 años. En el último seguimiento, el IMC, el deterioro neurológico y el nivel de discapacidad empeoraron ligeramente en comparación con el inicio, mientras que los hallazgos de los estudios de conducción nerviosa se mantuvieron estables. Estos mismos resultados se observaron en pacientes con ATTRv-PN de inicio temprano y de inicio tardío. Un total de 25 pacientes (75,8%) respondieron y 8 (24,2%), no respondieron.

Conclusión: La eficacia y la seguridad de tafamidis reportada en ensayos clínicos se pueden aplicar a los pacientes brasileños con ATTRv-PN de inicio temprano y de inicio tardío.

creado el 15 de Julio de 2025