Salud y Fármacos is an international non-profit organization that promotes access and the appropriate use of pharmaceuticals among the Spanish-speaking population.
Salud y Fármacos is an international non-profit organization that promotes access and the appropriate use of pharmaceuticals among the Spanish-speaking population.
Las poblaciones de pacientes con enfermedades raras y ultrarraras son pequeñas y están dispersas. Estos pacientes enfrentan retrasos en el diagnóstico, los datos de su proceso de atención suelen estar fragmentados, hay pocas medidas de resultados validadas para sus condiciones especificas e importantes barreras económicas que limitan su acceso a nuevas terapias. Para hacer frente a esos desafíos Europa impulsa un ecosistema colaborativo de investigación clínica para enfermedades huérfanas que prioriza nuevos diseños metodológicos para lograr que los ensayos clínicos para condiciones ultrararas sean viables.
Según informa GlobalPharma y resumimos a continuación [1] la European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA) considera que los proyectos de las asociaciones público-privadas IMI (Innovative Medicines Initiative) e IHI (Innovative Health Initiative) aceleran el diagnóstico, utilizan diseños de ensayos clínicos novedosos (ensayos adaptativos y de plataforma), fortalecen las redes de ensayos pediátricos y de enfermedades ultrarraras, integran datos generados por pacientes y datos de la práctica clínica, e incorporan las preferencias de los pacientes en la toma de decisiones.
El proyecto RealiseD desarrolla guías y herramientas para ejecutar estudios éticamente adecuados y científicamente sólidos en poblaciones pequeñas, mientras que la EU-PEARL (European Union Patient-cEntric clinicAl tRial pLatforms) creó una plataforma europea de ensayos con diseños adaptativos, múltiples brazos y protocolos armonizados. Este modelo ya facilitó estudios para neurofibromatosis tipo 1 y schwannomatosis.
AIMS-2-Trials impulsa otras metodologías con diseños bayesianos, aleatorización adaptativa y protocolos maestros, especialmente en trastornos del neurodesarrollo vinculados con enfermedades raras. Paralelamente, CONNECT4Children (una Red europea de ensayos clínicos pediátricos), fortaleció la red europea de investigación pediátrica mediante estándares armonizados y el reclutamiento multinacional.
Europa también quiere reducir el tiempo que se requiere para obtener un diagnóstico confirmatorio.
El proyecto Screen4Care (un proyecto europeo para la detección temprana y el diagnóstico de enfermedades raras), combina el cribado genético neonatal, la inteligencia artificial y herramientas digitales para identificar tempranamente enfermedades raras.
El programa integra algoritmos predictivos, aprendizaje automático federado e historias clínicas electrónicas para detectar pacientes en riesgo y orientar el proceso diagnóstico.
Este enfoque cobra relevancia porque más del 70% de las enfermedades raras tienen origen genético y cerca del 90% afectan a niños.
El proyecto PaLaDIn (Patient-Led Analysis for Duchenne and Neuromuscular Diseases), que integra registros, datos de dispositivos clínicos portátiles y resultados reportados por pacientes en plataformas armonizadas para enfermedades neuromusculares busca resolver la fragmentación histórica de los datos clínicos de estos pacientes.
El proyecto WEB-RADR (Web-Recognising Adverse Drug Reactions) para el reconocimiento de las reacciones adversas mediante tecnologías web, desarrolló la aplicación Med Safety, una herramienta digital que facilita la notificación estructurada de sospechas de reacciones adversas a medicamentos y vacunas, fortaleciendo así la farmacovigilancia y el acceso a información de seguridad.
El proyecto de preferencias de los pacientes en evaluaciones del beneficio-riesgo durante el ciclo de vida del medicamento (PREFER, Patient Preferences in Benefit and Risk Assessments during the Drug Life Cycle), desarrolló recomendaciones para integrar la perspectiva de los pacientes en las decisiones regulatorias y en la evaluación de tecnologías sanitarias.
Otros proyectos, como PaLaDIn y RealiseD, diseñan herramientas conjuntamente con pacientes para asegurar que los criterios de valoración reflejen sus necesidades reales.
Las redes pediátricas, como CONNECT4Children, también promueven diseños apropiados para la edad e intenta mejorar los estándares éticos de la investigación pediátrica.
Se espera que este conjunto de iniciativas fortalezca la capacidad europea para liderar la investigación en enfermedades raras reduciendo duplicidades, aumentando la eficiencia de la investigación clínica y favoreciendo un acceso más equitativo a la innovación terapéutica en enfermedades raras y ultrarraras.
El articulo de GlobalFarma concluye con lo siguiente:
“En conjunto, las asociaciones público-privadas IMI e IHI:
Fuente Original:
El GlobalFarma. Europa acelera la innovación en enfermedades raras con nuevos modelos de ensayo, diagnóstico temprano y datos centrados en el paciente. GlobalPharma, 27 de febrero de 2026. https://elglobalfarma.com/industria/europa-innovacion-enfermedades-raras-modelos-ensayo-diagnostico-temprano-datos-paciente/