Salud y Fármacos is an international non-profit organization that promotes access and the appropriate use of pharmaceuticals among the Spanish-speaking population.
Salud y Fármacos is an international non-profit organization that promotes access and the appropriate use of pharmaceuticals among the Spanish-speaking population.
As populações de pacientes com doenças raras e ultrarraras são pequenas e geograficamente dispersas. Esses pacientes enfrentam atrasos no diagnóstico, seus dados assistenciais frequentemente estão fragmentados, existem poucas medidas de desfecho validadas para suas condições específicas e há importantes barreiras econômicas que limitam o acesso a novas terapias. Para enfrentar esses desafios, a Europa vem promovendo um ecossistema colaborativo de pesquisa clínica em doenças raras, priorizando novos desenhos metodológicos para tornar viáveis os ensaios clínicos destinados a condições ultrarraras.
Segundo informações da GlobalPharma, resumidas a seguir [1], a European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA) considera que os projetos das parcerias público-privadas Innovative Medicines Initiative (IMI) e Innovative Health Initiative (IHI) aceleram o diagnóstico, utilizam desenhos inovadores de ensaios clínicos (como ensaios adaptativos e de plataforma), fortalecem as redes de ensaios pediátricos e de doenças ultrarraras, integram dados gerados pelos pacientes e dados da prática clínica, além de incorporar as preferências dos pacientes na tomada de decisões.
O projeto RealiseD desenvolve diretrizes e ferramentas para executar estudos eticamente adequados e cientificamente robustos em populações pequenas, enquanto o EU-PEARL (European Union Patient-cEntric clinicAl tRial pLatforms) criou uma plataforma europeia de ensaios clínicos com desenhos adaptativos, múltiplos braços de tratamento e protocolos harmonizados. Esse modelo já facilitou estudos sobre neurofibromatose tipo 1 e schwannomatose.
O AIMS-2-Trials promove outras metodologias, utilizando desenhos bayesianos, randomização adaptativa e protocolos mestres, especialmente em transtornos do neurodesenvolvimento associados a doenças raras. Paralelamente, o CONNECT4Children (uma rede europeia de ensaios clínicos pediátricos) fortaleceu a pesquisa pediátrica na Europa por meio da harmonização de padrões e do recrutamento multinacional.
A Europa também busca reduzir o tempo necessário para obter um diagnóstico confirmado.
O projeto Screen4Care (um projeto europeu voltado para a detecção precoce e o diagnóstico de doenças raras) combina triagem genética neonatal, inteligência artificial e ferramentas digitais para identificar precocemente doenças raras.
O programa integra algoritmos preditivos, aprendizado de máquina federado e prontuários eletrônicos para detectar pacientes em risco e orientar o processo diagnóstico.
Essa abordagem é particularmente relevante porque mais de 70% das doenças raras têm origem genética e cerca de 90% afetam crianças.
O projeto PaLaDIn (Patient-Led Analysis for Duchenne and Neuromuscular Diseases), que integra registros, dados provenientes de dispositivos clínicos vestíveis e desfechos relatados pelos pacientes em plataformas harmonizadas para doenças neuromusculares, busca resolver a histórica fragmentação dos dados clínicos desses pacientes.
O projeto WEB-RADR (Web-Recognising Adverse Drug Reactions), voltado ao reconhecimento de reações adversas por meio de tecnologias da web, desenvolveu o aplicativo Med Safety, uma ferramenta digital que facilita a notificação estruturada de suspeitas de reações adversas a medicamentos e vacinas, fortalecendo, assim, a farmacovigilância e o acesso a informações de segurança.
O projeto PREFER (Patient Preferences in Benefit and Risk Assessments during the Drug Life Cycle), dedicado à incorporação das preferências dos pacientes nas avaliações de benefício-risco ao longo do ciclo de vida dos medicamentos, desenvolveu recomendações para integrar a perspectiva dos pacientes às decisões regulatórias e à avaliação de tecnologias em saúde.
Outros projetos, como PaLaDIn e RealiseD, desenvolvem ferramentas em conjunto com os pacientes para assegurar que os critérios de avaliação reflitam suas reais necessidades.
As redes pediátricas, como o CONNECT4Children, também promovem desenhos de estudos apropriados para cada faixa etária e buscam aprimorar os padrões éticos da pesquisa pediátrica.
Espera-se que esse conjunto de iniciativas fortaleça a capacidade da Europa de liderar a pesquisa em doenças raras, reduzindo duplicidades, aumentando a eficiência da pesquisa clínica e favorecendo um acesso mais equitativo à inovação terapêutica para doenças raras e ultrarraras.
O artigo da GlobalPharma conclui com a seguinte síntese:
“Em conjunto, as parcerias público-privadas IMI e IHI:
Fonte Original:
El GlobalFarma. Europa acelera la innovación en enfermedades raras con nuevos modelos de ensayo, diagnóstico temprano y datos centrados en el paciente. GlobalPharma, 27 de febrero de 2026. https://elglobalfarma.com/industria/europa-innovacion-enfermedades-raras-modelos-ensayo-diagnostico-temprano-datos-paciente/