Salud y Fármacos

Una organización internacional sin ánimo de lucro para fomentar el acceso y el uso adecuado de medicamentos entre la población hispano-parlante

Gestión de los Ensayos Clínicos, Metodología, Costos y Conflictos de Interés

Representatividad de los descubrimientos genéticos
Salud y Fármacos, 29 de julio de 2019

Últimamente se habla mucho de medicina de precisión y terapias génicas, pero hasta ahora se ha hablado muy poco del origen de lo que sabemos sobre enfermedades genéticas. Un estudio reciente ha demostrado que la mayor parte de la información la ha recopilado un número muy reducido de investigadores en unos pocos países. En realidad, el 72% de los participantes en estos estudios provienen de tres países: el Reino Unido (40%), EE UU (19%) e Islandia (12%, mientras que su población total es de alrededor de 300.000 habitantes). Esto contrasta con la distribución global de la población: el 76% de la población reside en Asia o África.

Es importante tener en cuenta esta información en la medida en que los datos genéticos se utilicen para desarrollar nuevos medicamentos. Los autores del estudio, sociólogos de la universidad de Oxford, recomiendan que se haga un esfuerzo por diversificar el origen étnico, geográfico, medioambiental, temporal y demográfico de la base de datos; y por analizar como esta falta de diversidad puede afectar los resultados de la investigación.

Cuadro: Origen étnico de los genomas incluidos en la base de datos de estudios de asociación de genoma (GWAS) 2007-2017
Europeos Asiáticos Africanos Hispanos/Latino
Americanos
Otros/raza
mixta
Afroamericanos
Afrocaribeños
2007 95,47 2,14 0,01 0,72 1,18 0,49
2008 95,29 2,95 0 0 1,22 0,54
2009 88,17 7,10 0,26 0,22 3,36 0,88
2010 86,85 9,89 0,27 0,06 2,44 0,49
2011 78,23 15,82 0,16 0,4 1,71 3,68
2012 71,98 19,47 0,31 0,88 2,87 4,48
2013 82,20 11,69 0.39 0,79 0,62 4,32
2014 76,61 18,62 0.25 1,15 0,98 2,4
2015 87,81 9,43 0,28 0,77 0,53 1,18
2016 90,79 4,65 0,17 1,47 1,10 1,83
2017 87,96 6,33 0,57 1,2 0,67 2,13
Mills M & Rahal C. A scientometric review of genome-wide association studies. Communications Biology 2019; 2(9)

Fuente:
Melissa Fassbender. Calls for diversity:72% of genetic discoveries have taken place in three countries. Outsourcing, 15 de enero de 2019.

creado el 30 de Agosto de 2019


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